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DMD基因诊断·进修生·给学生PPT课件下载

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DMD基因诊断中南大学医学遗传学国家重点实验室薛晋杰xunjinjie@sklmg.edu.cn概述•单基因病：指由于单个基因的突变而引起的遗传病，其遗传方式符合孟德尔定律。•人类大约有2.5万个基因，目前约有2千个单基因病的致病基因被鉴定。•基因诊断：利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析，从而对特定的疾病进行诊断。•多数单基因病目前尚无有效的治疗。•对于一些严重的单基因病可通过基因诊断和产前诊断的方法，避免再生育患儿。DMD疾病介绍•Duchennemusculardystrophy（DMD）假肥大型（进行性）肌营养不良杜氏肌营养不良•儿童最常见的致死性肌肉疾病•遗传方式：X连锁隐性遗传•发病率：1/3500活产男婴DMD临床特征•3～5岁隐袭起病，病情进行性加重，9～12岁不能行走，多于20岁左右死亡。•学...

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