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肝豆状核变性的诊断指标ppt课件下载

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肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗肝豆状核变性（hepatolenticulardegenerationHLD），又称Wilson病(WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，也是少数几种治疗效果较好的神经遗传病之一。早期HLD的诊断依据:临床表现、角膜K-F环，随后铜生化检查成为必不可少的诊断依据，近年头颅CT、MRI检查也有助于HLD的诊断，还有的开展了基因诊断。〖临床表现〗一、神经系统症状和体征（一）锥体外系症状和体征多于7－30岁出现，最早4岁，最迟65岁。（一）锥体外系症状和体征1．震颤通常见于成年期起病的患者姿势性震颤，多见，通常累及头部、躯干、四肢、下颌等部位。意向性震颤，通常见于行走、吃饭、写字等日常活动时。静止性震颤，少见，早期的震颤与Pakinson’s病的静止性震颤极为相似。HLD患者可...

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