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遗传性疾病21-三体综合征解析ppt课件下载

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遗传性疾病安徽医科大学第一附属医院儿科21-三体综合征（Trisomy21Syndrome）21-三体综合征又称为先天愚型，是最常见的常染色体疾病。英国医生LangdonDown首先描述，故称为Down综合征（Downsydrome）。1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号），故此病又称为21三体综合征。Lejeune的发现开创了医学遗传学的一个重要分支――临床细胞遗传学。【发病率】新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。【临床表现】一、生长发育迟缓...

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